Conheça a história da Helena no Dia Mundial das Doenças Raras
O dia 29 de fevereiro tem objetivo de conscientizar e informar sobre as dificuldades que portadores de doenças raras enfrentam
Neste sábado (29), é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data tem o objetivo de conscientizar a população em geral, para os tipos de doenças raras que existem e informar sobre as diversas dificuldades que os portadores e suas famílias enfrentam.
As doenças raras têm origem genética e se manifestam durante os primeiros anos da infância. Uma dessas doenças é a Mucopolissacaridose(MPS), doença metabólica, causada por deficiência de enzimas. A MPS é uma doença degenerativa, que vai danificando de forma progressiva as funções vitais de seu portadores.
Helena Blodorn Resner, de 7 anos e 4 meses e sua família conhecem muito bem as dificuldades de conviver com uma doença rara. Helena mora com os pais, Juliana e Jader Resner, na Colônia São Domingos, interior de Turuçu. A menina de cabelos loiros e sorriso encantador, foi um bebê com a saúde considerada normal pelos médicos.
Ela nasceu no dia 26 de setembro de 2012, com 51 centímetros e mais de 4 quilos. “Ela foi um bebezão”, lembrou a mãe durante entrevista para o Clic Camaquã. Nesse período todos os acontecimentos ocorreram de forma normal. A família se adaptava aos cuidados e rotina que a chegada do bebê trouxe. O desenvolvimento de Helena acontecia da forma esperada para qualquer criança. Ela começou a andar com 1 ano e 1 dia, passou a falar e tudo estava tranquilo.
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Aos 2 anos e 3 meses algumas coisas começaram a chamar atenção no desenvolvimento da criança. “As pessoas me questionavam muito sobre a fala da Helena, elas achavam que ela falava pouco”, comentou Juliana. A mãe acreditava que a filha era tímida, pois demorava para interagir com outras pessoas. “Achávamos que ela era fisicamente parecida com a mamãe e a maneira como se comportava era do papai”, comentou. “Até a gargalhada dela era parecida com a do Jader”, lembrou.
O tempo foi passando, a mãe levava a menina para fazer consultas médicas e comentava sobre as dúvidas quanto a “timidez” da Helena, mas a resposta era sempre a mesma, “está tudo bem com ela”. Foi em 2016 que as dúvidas da mãe começaram a se tornar mais frequentes, depois do ingresso de Helena na escola.
Aos 4 anos e 5 meses ela começou a frequentar a Pré-escola. Mesmo sentindo falta da mãe, Helena ia para as aulas e amava a professora e os amiguinhos. Neste ano Juliana foi chamada na escola pela primeira vez para ouvir que o desenvolvimento da Helena em relação às demais crianças estava atrasado, por isso ela deveria fazer aulas de reforço escolar uma vez por semana para acompanhar a turminha.
Um tempo depois a mãe foi chamada novamente na escola e aconselhada a procurar um neurologista. Ao consultar a pediatra que acompanhava Helena, a mãe foi informada que não tinha nada de errado com a criança, que não existia a necessidade de realizar exames ou consulta com especialista. Mesmo assim Juliana queria ter certeza e procurou um médico neurologista. “Saímos do neuro tranquilos, ele disse que estava tudo bem”, falou. “Contei na escola, mas eles continuavam cismados”, lembrou.
Depois de ter vivenciado uma crise de choro da menina em uma festa, a mãe não conseguia parar de pensar que tinha alguma coisa errada com a filha. Na ocasião a médica achava que Helena era autista e indicou outros profissionais para cuidar do caso. A partir daí começaram os acompanhamentos psiquiátricos e fonoaudiólogos.
Algumas mudanças começaram a ficar evidentes. A Helena começou a fazer xixi nas calças, não queria comer sozinha, colocava objetos na boca, falava as mesmas coisa repetidas vezes. E a preocupação dos pais só aumentava. Mesmo procurando ajuda médica, foi difícil acontecer o diagnóstico correto. A família passou por diversos profissionais da saúde, até que um deles solicitou uma tomografia em que manchas no cérebro foram constatadas. Uma ressonância magnética confirmou as manchas que o exame anterior havia evidenciado.
MPS III – Síndrome de Sanfilippo
Uma série de exames específicos foi realizada e a partir dela foram reconhecidas algumas características peculiares na menina. Alteração na tonalidade e espessura dos cabelos, sobrancelhas mais escuras, língua grossa, foram algumas das observações feitas pela médica que fez o diagnóstico. Para cada aspecto levantado pela médica, Juliana rebatia com uma resposta de justificativa. “Meus cabelos também eram mais claros e minhas sobrancelhas mais escuras”, “O Jader coloca a língua a entre os dentes em alguns momentos”, lembrou das explicações que dava para a médica.
A doutora mostrou imagens de outras crianças portadoras da MPS, mas a mãe não conseguia aceitar a situação. “Me assustei, pensava que a minha filha não tinha aquilo”, comentou. Novos exames precisaram ser realizados para descobrir o tipo da doença, que posteriormente foi constatado como tipo 3A.
Juliana lembrou que na época só conseguia pensar em que a doença ia atrapalhar a vida da filha, se era grave e o que ia acontecer a partir daquele momento. “Eu perguntei pra médica se tinha que ter medo”, contou emocionada. Em 3 de agosto de 2018, o resultado final saiu e as esperança que a mãe guardava, com a possibilidade de ser o tipo 1 e poder ser tratado, infelizmente acabou. “Naquele dia ela falou a palavra degenerativa e aí a ficha caiu”, recordou.
Atualmente, Helena precisa de ajuda para se vestir, tomar banho e comer. Faz acompanhamento com diversos profissionais da saúde, na tentativa de diminuir o avanço da doença. Sua capacidade motora não foi afetada ainda, ela corre e brinca de forma normal. Segue indo pra escola, mas não se desenvolve intelectualmente.
No Rio Grande do Sul, existem apenas 3 casos registrados da doença. Como as características da MPS são parecidas com as do autismo, pode ser que outras crianças recebam um diagnóstico errado, como foi o caso da Helena, que por um bom tempo foi tratada como autista.
